Kelainan Congenital dan Keturunan


1. Definisi Kelainan Congenital Dan Keturunan
a. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.
Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologi dan laboratorium untuk menegakkan diagnosa kelainan kongenital setelah bayi lahir dikenal pula adanya diagnosis pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.

b. Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.
2. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:
a. Kelainan Genetik dan Khromosom.Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

b. Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)

c. Faktor infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu
organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

d. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.

e. Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah
Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

f. Faktor hormonalFaktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

g. Faktor radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

h. Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A
ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.
i. Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

3. Jenis-jenis Kelainan Kongenital/ Cacat Bawaan Pada Neonatus
a. EncephaloceleEnchepalokel jarang ditemukan, merupakan cacat pada daerah oksipital dimana terjadi penonjolan meningen yang mengandung jaringan otak dan cairan liguor.
Terapi: eksisi kantong dan menyelamatkan sebanyak mungkin jaringan otak kemudian menutup cacat tersebut
Perawatan Pra-Bedah: cegah jaringan saraf terpapar yaitu lesi ditutupi kassa steril atau kassa yang tidak lengket, pertahankan suhu tubuh, catat aktivitas tungkai dan sfingter anal, catat lingkar kepala, foto tulang belakang, foto lesi.
Perawatan pasca bedah: jamin intake, rawat luka operasi, posisi bayi di ubah tiap 1 jam, monitor BAK/ BAB, ukur lingkar kepala tiap hari, beri dukungan bagi orang tua/ penjelasan pada orang tua mengenai kelainan ini.
b. Hidrocephalus
Definisi: keadaan dimana terjadi penimbunan cairan serebrospinal dalam ventrikel otak, sehingga kepala menjadi besar. Jumlah cairan bisa mencapai 1,5 liter bahkan ada sampai 5 liter, sehingga tekanan intrakranial sangat tinggi.
Hidroscephalus ada dua, yaitu:
  • Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS meningkat karena aliran CSS dihambat di suatu tempat di dalam sistem ventrikel
  • Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS meningkat karena CSS tidak ventrikel di absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem.
Penyebab: Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada bayi) yaitu kelainan bawaan,
infeksi, perdarahan, sekres yang berlebihan, gangguan reasorbsi likuor.
Gejala klinik: Muntah, Nyeri kepala, kesadaran menurun, kepala besar, sutura tengkorak belum menutup dan teraba melebar, sklera tampak di atas iris (Sunset Sign), ubun-ubun besar melebar atau tidak menutup pada waktunya, dahi tampak melebar dengan kulit kepala yang menipis, tegang dan mengkilat, bola mata terdorong kebawah.
Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan, Ventrikulografi
Ada tiga prinsip pengobatan hidrosefalus:
  • Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus koroidalis dengan pembedahan. Obat diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS.
  • Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yaitu menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid.
  • Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke dalam vena jugularis dan jantung melalui kateter yang berventil yang memungkinkan penagliran CSS ke satu arah. Tindakan ini mudah terjadi infeksi sekunder/ sepsis
Penatalaksanaannya:
  • Kesadaran menurun: pasien diberikan makanan melalui sonde, dan secara bertahap jika kesadaran mulai ada dapat diberikan susu per oral. Pasien dipasang infus dengan cairan glukosa (5-10%) dan NaCl 0,9 %
  • Monitor tetesan infus agar tidak terlalu cepat karena dapat menampah tekanan pada otak
  • Kepala pasien harus di alasi bantal yang lembut.
  • Perhatikan agar kulit kepala tetap kering
  • Ubah posisi kepala tiap dua jam, jika tampak kulit kemerahan posisi di ubah tiap satu jam.
  • Jika terjadi lecet beri salep dan tutup dengan kassa
  • Tutup mata dengan kassa steril tiap pasien tidur
  • Jelaskan kepada orang tua bahwa penyakit ini berat dan sukar pengobatannya
  • Jelaskan tentang penyakit anaknya
c. Labioskizis dan Labiopalatoskizis
Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut.
Celah bibir (Labioskizis) adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat di bawah hidung.
Celah langit-langit (palatoskizis) adalah suatu saluran abnormal yang melewati langit-langit mulutdan menuju ke saluran udara di hidung.
Etiologi: mungkin mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia). Manifestasi klinik: Labioskisis yaitu distorsi pada hidung, tampakØ sebagian atau keduanya dan adanya celah pada bibir. Palatoskisis yaitu tampak ada celah pada palatum, ada rongga pada hidung, distorsi hidung, teraba ada celah atau terbukanya langit-langit saat diperiksa dengan jari, kesukaran dalam menghisap atau makan. Komplikasi: gangguaan bicara dan pendengaran, terjadinya otitis media, aspirasi, disstress pernapasan.
Penatalaksanaan:
    • Pemenuhan kebutuhan nutrisi dengan posisi kepala bayi sedikit ditegakkan, berikan minum dengan menggunakan sendok atau pipet, cegah bayi tersedak, tepuk punggung bayi setiap 15 mL-30 mL minuman yang diminum, tetapi jangan diangkat dot selama bayi masih mengisap.
    • Jelaskan pada orang tua tentang prosedur operasi, puasa enam jam, pemberian infus, perhatikan keadaan umum bayi.
    • Jelaskan pembedahan pada labio sebelum kecacatan palato, perbaikan dengan pembedahan usia 2-3 hari atau sampai beberapa minggu. Pembedahan pada palato dilakukan pada waktu 6 bulan dan 5 tahun, ada juga antara 6 bulan dan 2 tahun, tergantung pada derajat kecacatan. Untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule of ten yaitu umur > 10 minggu (3 bulan), >5 kg, leukosit > 1000/ uL. Cara operasi yang umum dipakai adalah cara mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara. Awal fasilitas penutupan adalah untuk perkembangan bicara.
    • Prosedur perawatan setelah operasi: rangsangan untuk menelan atau menghisap, dapat menggunakan jari-jari dengan cuci tangan yang bersih atau dot sekitar mulut 7-10 hari, bila sudah toleran berikan minum pada bayi, dan makanan lunak sesuai usia dan dietnya.
    • Peran bidan: memberi dukungan dan keyakinan ibu, menjelaskan pada ibu yang terpenting untuk saat ini, adalah memberi bayi cukup minum untuk memastikan pertumbuhan sampai operasi dapat dilakukan. Apabila hanya labioskiziz dapat menganjurkan ibu untuk tetap menyusui. Apabila kasus labiopalatoskizis pemberian ASI peras untuk memenuhi kevbutuhan nutrisinya. Bila masalah minum teratasi BB naik, rujuk bayi untuk operasi.
d. Atresia esophagus
Atresia esofagus yaitu pada ujung esofagus buntu yang biasanya disertai kelainan bawaan lainnya yaitu kelainan jantung bawaan dan kelainan gastrointestinal.
Etiologi: Tidak diketahui, kemungkinan terjadi secara multifactor. Faktor genetic, yaitu Sindrom Trisomi 21,13, dan 18.
Gambaran klinik : Liur selalu meleleh dari mulut bayi dan berbuih, apabila air liur masuk ke dalam trakea akan terjadi aspirasi
Kelainan bawaan ini biasanya terjadi pada bayi yang baru lahir dengan kurang bulan. Bayi tersebut sering mengalami sianosis apabila cairan lambung masuk ke dalam paru-paru.
Penatalaksanaan : Dengan operasi, sebelum operasi bayi diletakkan setengah duduk untuk mencegah tregurgitas cairan lambung ke dalam lambung. Lakukan pengisapan cairan lambung untuk mencegah aspirasi bayi dirawat dalam inkubator,ubah posisi lebih sering, lakukan pengisapan lendir, rangsang bayi untuk menangis agar paru-paru berkembang.
e. Atresia Ani dan RectiDefinisi : Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak komplit perkembangan embrionik pada distal usus ( anus ) atau tertutupnya secara abnormal.
Penyebab : ketidaksempurnaan proses pemisahan septum anorektal.
Gambaran klinik : bayi muntah-muntah pada 24-48 jam setelah lahir dan tidak terdapat defekasi mekonium atau urine bercampur mekonium
Atresia Ani terdapat empat golongan yaitu stenisis rektum yang lebih rendah atau pada anus, membran anus menetap, anus inperforata dan ujung rektum yang buntu terletak pada macam-macam jarak dari perinium, lubang anus terpisah dengan ujung rektum yang buntu.
Pemeriksaan diagnostik :
Yaitu pemeriksaan fisik rektum kepatenan rektum dan dapat dilakukan colok dubur dengan menggunakan jari atau termometer yang dimasukkan sepanjang 2 cm ke dalam anus, kalau ada kelainan termometr dan jari tidak dapat masuk. Bila anus terlihat normal dan terdapat penyumbatan lebih tinggi dari perinium, gejala akan timbul dalam 24-48 jam setelah lahir berupa perut kembung, muntah berwarna hijau. Pemeriksaan radiologi untuk mengetahui sampai dimana terdapat penyumbatan.
Penatalaksanaan : Pembedahan yaitu eksisi membran anal, fisula yaitu dengan kolostomi sementara dan setelah umur 3 bulan dilakukan koreksi sekaligus, dengan mempersiapkan operasi dan penjelasan kepada orang tua mengenai kelainan anaknya serta tindakan yang akan dilakukan. Sebelum pembedahan bayi dipasangi infus, sering diisap cairan lambungnya, dilakukan observasi tanda-tanda vital. Operasi dilakukan dua tahap, yaitu tahap pertama hanya dibuatkan anus buatan dan setelah umur 3 bulan atau lebih dilakukan operasi tahapan kedua. Perawatan pasca operasi yaitu pencegahan infeksi, penjelasan kepada orang tua cara merawat anus buatan dan menganjurkan agar konsultasi secara teratur dan menjaga kesehatan bayi agar dapat di lakukan oprasi tahap kedua tepat pada waktunya.
f. Hirschsprung
Pengertian : suatu kelainan bawaan tidak terbentuknya sel ganglion para simpatis dari pleksuss messentrikus / aurebach pada kolon bagian distal
Hirschsprung terbagi dua yaitu segmen pendek : dari anus sampai sigmoid, segmen panjang : kelainan melebihi sigmoid bahkan dapat mengenai seluruh kolon atau usus halus.
Gambaran Klinik : Trias yang sering ditemukan ialah mekonium yang lambat keluar ( lebih dari 24 jam ), perut kembung, dan muntah berwarna hijau.
Pemeriksaan colok anus yaitu jari akan merasakan jepitan, dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium atau tinja yang menyemprot.
Penatalaksanaan : hanya dengan operasi, atau biasanya pipa rektum (merupakan tindakan sementara) dan dilakukan pembilasan dengan air garam fisiologis (bila ada instruksi dokter), memberikan yang bergizi serta mencegah terjadinya infeksi. Masalah utama yang terjadi gangguan defekasi (obstipasi).
g. Spina Bifida
Adalah kelainan bawaan yang terbentuk sejak dalam kandungan. Ada sebagian komponen tulang belakang yang tidak terbentuk. Jadi, tidak ada tulang lamina yang menutupi sumsum atau susunan sistem saraf pusat di tulang belakang. Terjadinya kelainan ini, dimulai sejak dalam masa pembentukan bayi dalam kandungan. Terutama pada usia 3-4 minggu kehamilan. Pada masa ini janin sedang dalam pembentukan lempeng-lempeng saraf. Jika saat itu ada gangguan, tulang belakang yang seharusnya menutup jadi tidak menutup. Kemungkinan penyebab gangguan ini adalah ibu hamil kekurangan konsumsi asam folat. Pada proses perkembangan tulang belakang dengan sarafnya itu, awalnya tulang belakang dan sumsum tumbuh di tingkat yang sama. Tapi dalam perkembangannya kemudian, Tulang belakang tumbuh lebih cepat dari sumsum tulang. Kalau ada gangguan pembentukan tulang belakang, perkembangannya jadi tertahan. Karena tulang belakangnya tidak terbentuk, maka sumsum tulang jadi tersangkut pada bagian tulang yang berlubang (defect) tadi, sehingga sumsum tulang keluar dan menonjol. Isinya bisa hanya berupa selaput saraf dengan air saja atau saraf-sarafnya pun ikut keluar dan menonjol. Sebetulnya, kelainan ini bisa dideteksi sejak dalam kandungan lewat pemeriksaan USG atau dengan pemeriksaan cairan amnionnya. Bahkan kalau di luar negeri, bila diketahui si bayi terkena kelainan ini bisa langsung dikoreksi sejak dalam kandungan.
Gambaran klinis : Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.
Gejalanya berupa:
a. Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir.
b. Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
c. Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
d. Penurunan sensasi
e. Inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja
f. Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).
Gejala pada spina bifida okulta:
a. Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang)
b. Lekukan pada daerah sakrum.
Terdapat beberapa jenis spina bifida:
a. Spina bifida okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.
b. Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.
c. Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit diatasnya tampak kasar dan merah.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis.
Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida.
Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut:
a. Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.
b. USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis maupun vertebra.
c. CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan.
Penatalaksanaan :
a. Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.
b. Biasanya kalau ada kelainan bawaan yang berat dan dapat mengancam nyawa si bayi, maka begitu lahir sudah disiapkan tim dokter untuk menanganinya. Misalnya dari bedah saraf, bedah anak, ortopedi, dan dokter saraf anak. Terlebih bila spina bifidanya terbuka dan terjadi kebocoran, maka harus segera ditutup lewat operasi. Karena bagaimanapun, tidak bisa dibiarkan adanya hubungan dunia luar dengan susunan saraf pusat. Tindakan operasi yang dilakukan pun memiliki beberapa tujuan, yaitu untuk penutupan kalau ada defect atau kalau ada hubungan langsung susunan saraf pusat dengan dunia luar. Selain itu, tujuan utama lainnya adalah operasi untuk membebaskan jaringan saraf bila mungkin ada yang menyangkut di tulang belakang yang defect (berlubang).
c. Bila kelainan spina bifidanya terbuka luas, bayi harus dirawat di rumah sakit dan tidak dibolehkan pulang. "Sebab, ia termasuk bayi berisiko tinggi.
Sementara pada spina bifida yang dilapisi oleh kulit yang normal, bisa didiamkan saja, tanpa perlu tindakan operasi. "Bisa dibawa pulang dan kontrol 3-5 bulan, asalkan dihindari dari cedera seperti jatuh atau terbentur.
d. Bila spina bifida disertai dengan hidrosefalus sebaiknya dilakukan terlebih dulu pemasangan 'selang' atau VP shunt (pintas dari rongga cairan otak ke perut). Kalau tidak, tekanan cairan dari otak akan tinggi terus. Akibatnya, seringkali bocor dan merembes. Dengan pemasangan selang, cairan otak dialirkan ke rongga perut sehingga tekanan cairan pun tidak terlalu tinggi. Kalau tidak dipakaikan selang, lama-lama kepala anak akan terus membesar karena cairan otak akan bertambah atau berproduksi terus. Pertumbuhan jaringan otak pun akan tertekan dan kalau dibiarkan terus, bisa menjadi tipis.
e. Kalaupun ada penundaan operasi, misal karena kondisi si anak tak memungkinkan, untuk sementara waktu diberikan obat-obatan. Terutama untuk mengurangi produksi cairan otaknya. Selain berusaha secepat mungkin melakukan tindakan sampai kondisinya memungkinkan. Kalau tidak, akan mengalami masalah di atas meja operasi atau sesudahnya." Pemberian obat-obatan pun diberikan setelah atau segera sebelum operasi.
f. Sebelum melakukan tindakan pun, biasanya kondisi sarafnya dinilai lebih dahulu, apakah masih berfungsi atau tidak. Misalnya, apakah anak mengalami kelumpuhan atau tidak. Lalu, apakah ia bisa menahan pipis atau tidak. Jika ternyata saraf sudah tak berfungsi, Jadi, tindakan operasi dilakukan menurut kaidah-kaidah yang berlaku dalam ilmu bedah anak. Selain itu, dicari waktu yang terbaik untuk melakukan operasi. Kalau pada usia anak yang lebih besar, lebih mudah untuk diambil tindakan karena fungsi organ tubuhnya sudah matang. Sementara pada bayi, sangat riskan.
g. Selain pengobatan dengan tindakan operasi, juga dilakukan stimulasi fisioterapi dan rehabilitasi medik untuk melatih motoriknya. Misalnya dengan menggerakan otot-ototnya supaya tidak lemah. Jadi, fungsi-fungsi saraf yang ada harus dilatih semaksimal mungkin. Termasuk melatih BAB dan BAK. Ini amat penting mengingat tidak mungkin untuk membuat saraf baru.
h. Omfalokel (amniokel = Eksomfalokel)
Penyebabnya adalah kegagalan alat pada dalam kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulmya omfalokel. Kelainan dengan adanya sembulan dari kantong yang berisi usus dari visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbikalis dan terlihat menonjol. Angka kematian ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi.
Masalah yang dapat terjadi adalah potensial infeksi, sebelum operasi bila kantong belum pecah, dioleskan merkurokrum setiap hari untuk mencegah infeksi. Setelah diolesi diolesi dengan kasa steril, diatasnya ditutupi lagi dengan kapas agak tebal baru dipasang gurita.
Penatalaksanaan : Operasi segera dilakukan setelah lahir, tetapi mengingat bahwa memasukkan semua usus dan alat visera sekaligus ke dalam rongga abdomenakan menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru hingga timbul gangguan pernapasan, maka biasanya operasi ditunda beberapa bulan.
i. Hernia Diafragma
Terjadi karena terbentuknya sebagian diafragma sehingga isi perut masuk kedalam rongga toraks. Kelainan yang sering ditemukan ialah penutupan tidak sempurna dari sinus pleuroperitoneal yang terletak pada bagian posrero lateral dari diafragma. Gejala tergantung kepada banyaknya isi perut yang masuk kedalamØ toraks, akan timbul gejala gangguan pernapasan seperti sianosis, sesak napas, retaraksi sela iga dan sublateral, perut kecil dan cekun, suara napas tidak terdengar pada paru yang terdesak pada bunyi jantung lebih jelas pada bagian yang berlawanan oleh karena didorong oleh isi perut. Diagnosis adalah dengan membuat foto toraks. Tindakan dengan operasi, sebelumnya dilakukan tindakan pemberianØ oksigen bila bayi tampak sianosi, kepala dan dada harus lebih tinggidari pada dada dan perut, yaitu agar tekanan dari isi perut terhadap paru berkurang dan membbiarkan daifragma bergerak dengan bebas. Posisi ini juga dilakukan setelah operasi.
j. Atresia Koane
Penutupan satu atau kedua saluran hidung oleh karena kelainan pertumbuhan tulang- tulang dan jaringan ikat. Bayi akan sukar bernafas dan minum. Atresia unilateral tidak memerlukan tindakan bedah segera, tetapi bila bilateral harus dilakukan tindakan operatif.
k. Obstruksi Usus
Pada bayi yang di lahirkan oleh ibu dengan hidroamnion, harus dilakukan dengan tindakan pemasukan pipa melalui mulut kelambung. Untuk mengetahui ada tidaknya atresia esofagus, bila dapatn mencapai bila dapat mencapai lambung dan cairan lambung dapat diisap lebih dari 15 ml, dapat diduga mungkin terdapat obstruksi usus letak tinggi, obstruksi dapat terjadi pada usus halus dan usus besar yang dapat di sebabkan atresia, stenosis atau malrotasi.
Gejala umum yang terjadi muntah berwarnah hijau atau kuning coklat, perut membuncit, kadang-kadang tampak gerakan peristaltikdan terdapat obstipasi.
Penatalaksaan: dipuaskan, pemberian cairan dan elektrolit dengan parenteral, pengosongan lambung dan usus dengan cara mengisapnya terus menerus, operasi sesuai dengan letak obstruksi. Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang di sebabkan disfungsi umum kelenjar eksokrim pancreas. kedaan ini menyababkan berkurangnya enzim pangkreas yant mengalir kelumen usus halus sehingga isi usus halus menjadi kental dan menumbat lumen usus.

l. Atresia Duodeni
Biasanya terjadi dibawah ampula vateri, muntah terjadi beberapa jam sesudah kelahiran. Perut dibagian epigastrium tampak membuncit sesaat sebelum muntah. Muntah mungkin projektil dan berwarnah hijau. Foto abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung dan bagian proksimal duodenum tampa adanya udara dibagian lain usus.
Pengobatan ialah dengan oprasi. Sebelum operasi dilakukan hendaknya lambung dikosongkan dan diberikan cairan intaravena untuk memperbaiki gangguan air dan elektrolit yangb terjadi.
m. Hipospadia
Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan dimana metus eksterna terletak dipermukaan ventral penis dan lebih proksimaldari tempatnya yang normal (ujung glan penis)
Etiologi: maskulinisasi inkomplit dari genetalia karenainvolusi yang prematur dari sel interstisial testis
Manifestas klinik: penis melengkung kearah bawah hal ini disebabkan adanya chordee yaitubsuatu jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus uretra yaitu tipe glandula, distal penila, penila, penoskrotal, scrotal dan parienal.
Penatalaksanaan: operasi yang terdiri dari beberapa tahap yaitu operasi pelepasan chordee dan tunneling dilakukan pada glans penis dan muaranya, bahan untuk menutup luka eksisichordee dan pembuatan tunneling diambil dari preputium penis bagian dorsal. Oleh karena itu hipospadia merupakan kontra indikasi mutlak untuk sirkumisi. Operasi uretroplasti, biasanya dilakukan 6 bulan setelah operasi pertama uretra dibuat dari kulit penis bagian ventral yang diinsisi secara longitudional paralel dikedua sisis.
n. Fimosis
Pengertian fimosis adalah penyempitan pada preposium, kelainan yang menyebabkan bayi atau anak sukar berkemih.
Penyebab
Adanya smegma pada ujung prepusium yang menyulitkan bayi berkemih
Tanda dan gejala
Kulit prepusium menggelembung seperti balon dan bayi / anak menangis keras sebelum urine keluar.
Penanganan
Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lobang preposium dengan cara mendorong kebelakang kulit prepesium tersebut dan biasanya akan terjadi luka. Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter selanjutnya dirumah orangtua sendiri di minta melakukannya seperti dilakukan oleh dokter ( pada orang barat sunat dilakukan pada seorang laki-laki kerioka masih dirawat/ketika baru lahir. Tindakan ini dimaksudkan untuk kebersihan /mencegah infeksi karena adanya spegma bukan karena keagamaan. Setiap memandikan bayi hendaknya preposium didorong kebelakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijelang dengan air matang.
o. Epispadia
Pengertian : Suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dengan lubang uretra terdapat bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka.
Jenis: lubang uretra terdapat dipuncak kepala penis,seluruh uretra terbuka disepanjang penis, seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut.
Gejala: lubang uretra terdapat dipunggung penis
Diagnosis : untuk melihat beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan berikut radiologis, USG system kemih kelamin.
Penangannan: melalui pembedahan
p. Kelainan Jantung Kongenital
Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah gangguan atau kelainan organ jantung saat lahir dan merupakan salah satu penyebab kematian terbesar akibat dari kelainan saat lahir pada tahun pertama kehidupan.
Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, factor lingkungan, infeksi saat kehamilan, dan keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan
pembentukan jantung. Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang tidak diketahui penyebabnya.
Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada minggu ketiga pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin dapat tumbuh dan berkembang di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ari-ari) sebagai sumber dari nutrisi, oksigen, dan pembuangan sisa metabolisme.
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti kejang fenitoin, talidomid, dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alcohol, rubella, dan Diabetes selama hamil.
q. Kelainan Metabolik dan Endokrin
Pengertian Merupakan gangguan metabolisme ataupun endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir.
Klafikasi dan penyebab
Gangguan metabolik yaitu:
a. Hipertermia
b. Hipotermia
c. Edema, terdapat pada 150 imunisasi rhesus berat pada bayi dari ibu penderita DM.
d. Tetani, biasanya ditemukan pada hipoparatiroidisme fisiologik sepintas yaitu karena berkurangnya kesanggupan ginjal untuk mengsekresikan fosfat pada bayi yang mendapat susu buatan dan bayi dari ibu penderita DM atau pra DM.
Gangguan endokrin yaitu :
  1. Hipoplasia adrenal congenital disebabkan oleh kekurangan ACTH sebagai akibat dari hipoplasia kelenjar pituitary hipofungsi hipothalamus pada masa kritis embrio genesis
  2. Perdarahan adrenal, disebabkan oleh trauma lahir, misalnya lahir dengan letak sungsang.
  3. Hipoglikemia yaitu dimana kadar gula darah kurang dari 30 mg% pada bayi cukup bulan dan kurang dari 20 mg % pada BBLR
  4. Defesiensi tiroid, terjadi secara genetik yaitu sebagai kretinisme, tetapi juga terdapat pada bayi yang ibunya mendapatkan pengobatan toiurasil atau derivatnya waktu hamil
  5. Hipertirodisme sementara, dapat dilihat pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil.
  6. Gondok congenital disebabkan oleh kekurangan yodium dan terdapat didaerah gondok yang endemik
  7. Hiperplasia adrenal disebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan kadar natrium dalam serum
Tanda dan gejala
a. Untuk hipotermia akut yaitu lemah, gelisah,pernafasan dan bunyi jantung lambat dan kedua kaki dingin.
b. Untuk cold injury yaitu lemah, tidak mau minum, badan dingin, oliguria, suhu tubuh 29,5 oC – 35 oC. gerakan sangat kurang ; muka,kaki,tangan, dan ujung hidung merah seolah-olah bayi dalam keadaan sehat; pengerasan jaringan subkitis atau edema.
c. Tetani, yaitu mudah terangsang, muscular twicthing ; tremor dan kejang.
d. Hipoplasia adrenal congenital , yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi.
e. Perdarahan adrenal yaitu / renjatan nadi lemah dan cepat , pucat, dingin.
f. Defesiensi tiroid yaitu konstipasi ikterus yang lemah ekstremitas dingin dan pada kulit terdapat bercak yang menetap.
ng dapat menimbulkan gejala gangguan pernapasan dan dapat menyebabkan kematian ;hiporekstensi
j. Hipertermia yaitu/ dengan memperbaiki suhu lingkungan dan atau pengobatan terhadap infeksi
k. Hipotermia yaitu/dengan segera memesukkan bayi kedalam incubator yang suhu nya telah diatur menurut kebutuhan bayi dan dalam keadaan telanjang supaya dapat diawasi dengan teliti
l. Hipotermia sekunder yaitu/dengan mengobati penyebabnya misalnya dengan pemberian antibiotika,larutan glukosa,o2 dan sebagainya.
m. Cold injury yaitu/dengan memenaskan bayi secara perlahan-
lahan,antibiotika, larutan glukosa,o2 dan sebagainya.
n. Tetani yaitu/dengan memberikan larutan kalsium glukonat 10 % sebanyak 5:10 ml IV dengan perlahan-lahan dan dengan pengawasan yang baik terhadap denyut jantung.
o. Hipertiroidisme sementara yaitu dengan memberikan larutan lugol sebanyak 1 tetes 3-6 kali/sehari atau propiltiorasil atau metimasol, pemberian cairan secara IV, sedativum dan digitalis bila terdapat tanda gagal jantung.
p. Gondok congenital yaitu dengan pengangkatan sebagai kelenjar tiroid dengan disertai pemberian hormone tiroid bila terdapat gejala penyumbatan jalan nafas yang berat.
q. Hipoplasia adrenal kongenita yaitu dengan pemberian larutan garam
NaCL,deksoksikortikosteron dan asetat
r. Hiperplasia adrenal yaitu/dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi.
s. Perdarahan adrenal yaitu/ dengan memberikan transfuse darah dan hidrokortison
t. Hipoglikemia yaitu / dengan menyuntikkan larutan glukosa 15-20 % sebanyak 4 ml/kg BB melalui ke vena perifer.

4. Jenis-jenis Kelainan Turunan
a. HemofiliaHemofilia adalah salah satu penyakit turunan akibat kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat di kromosom X, sehingga penderita hemofilia kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai carrier saja. Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah, karenanya penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak.

b. Buta Warna
Penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom X. sebagian besar penyakit ini,akibat faktor geneik tapi ada juga disebabkan kerusakan mata,saraf dan otak akibat bahan kimia tertentu. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih kanak-kanak atau dewasa.
c. Diabetes MelitusPenyakit diabetes mellitus memliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin didalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit dalam darah yang diperoleh dari orang tuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1
Sedangkan diabetes tipe 2 merupakan penyakit keturunan ysng akan muncul digenerasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertainya seperti obesitas,hipertensi dan gaya hidup yang tidak sehat,yang mengganggu fungsi sel-sel beta didalam tubuhnya.
d. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orang tuanya adalah pembawa sifat(carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan tranfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum mendel jika ibunya sebagai carrier,maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.

e. KebotakanSeperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat faktor keturunan dari orang tuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang diturunkan. 

f. AlergiSebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orang tua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.

g. AlbinoAlbino adalah salah satu penyakit turunan yang disebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir dari orang tua yang memliki gangguan dalam hal produksi melaninnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan menunjukan tanda-tanda memiliki gen albino. Jika orangtua hanya sebagai carrier atau memiiki satu gen albino,sebaiknya tidak menikah dengan orang yang memiliki albino.
h. AsmaAsma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergi disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa. Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.