Interkasi Antara Keturunan dan Lingkungan


A. Sifat Genom
Genom (genome), dalam genetika dan biologi molekular modern, adalah keseluruhan informasi genetik yang dimiliki suatu sel atau organisme, atau khususnya keseluruhan asam nukleat yang memuat informasi tersebut.
Secara fisik, genom dapat terbagi menjadi molekul-molekul asam nukleat yang berbeda (sebagai kromosom atau plasmid), sementara secara fungsi, genom dapat terbagi menjadi gen-gen. Istilah genom diperkenalkan oleh Hans Winkler dari Universitas Hamburg, Jerman, pada tahun 1920, mungkin sebagai gabungan dari kata gen dan kromosom atau dimaksudkan untuk menyatakan kumpulan gen.

B. Asam Nukleat / Nucleic Acid
Asam Nukleat (Nucleic acid) merupakan substansi yang sungguh amat sangat penting. Asam ini terdapat pada hampir setiap sel tubuh kita. Perlu diketahui, tubuh kita tersusun atas ribuan, jutaan bahkan miliaran sel.
Asam nukleat ini terletak dalam kromosom yang ada pada inti sel. Asam nukleat terdiri atas 2 jenis: DNA(Deoxiribo Nucleic Acid) dan RNA(Ribonucleic Acid). Secara umum, keduanya tersusun dari 3 bahan:
  1. Deoxiribose/ gula pentosat
  2. fosfat
  3. Basa nitrogen
    • Pirimidin. Ada 2 macam: Timin (T)(pada DNA)- Urasil(U)(pada RNA) dan Cytosin (C).
    • Purin. Juga 2 macam: Adenin(A) dan Guanin(G).
Kedua asam nukleat ini mempunyai peran yang sangat penting bagi kita (dan semua organisme). Peran tersebut antara lain:
  1. Sebagai penentu hereditas (faktor sifat keturunan)
    DNA/ADN mempunyai andil sangat besar dalam mewariskan sifat. Sebab, DNA (juga RNA Genetik) mempunyai “kode khusus” untuk tiap sifat.
  2. Sebagai sintesis protein (asam amino)
    Asam nukleat yang tersusun atas basa nitrogen tersebut dapat membentuk protein.

C. DNA
DNA adalah suatu asam nukleat yang menyimpan segala informasi biologis yang unik dari setiap makhluk hidup dan beberapa virus.
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu:
  • gugus fosfat
  • gula deoksiribosa
basa nitrogen, yang terdiri dari:
  • Adenina (A)
  • Guanina (G)
  • Sitosina (C)
  • Timina (T)
Rantai DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai.
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya.
DNA terdiri atas dua untai benang polinukleotida yang saling berpilin membentuk struktur heliks ganda. Seutas polinukleotida pada molekul DNA tersusun atas rangkaian nukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas:
  • Gugusan gula deoksiribosa (gula pentosa yang kehilangan satu atom oksigen)
  • Gugusan asam fosfat yang terikat pada atom C nomor 5 dari gula)
  • Gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C nomor 1 dari gula
Ketiga gugus tersebut saling terkait dan membentuk “tulang punggung” yang sangat panjang bagi heliks ganda. Strukturnya dapat diibaratkan sebagai tangga, dimana ibu tangganya adalah gula deoksiribosa dan anak tangganya adalah susunan basa nitrogen. Sedangkan fosfat menghubungkan gula pada satu nukleotida ke gula pada nukleotida berikutnya untuk membentuk polinukleotida.
Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin, yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta basa pirimidin yaitu sitosin atau cytosine (C) dan timin (T). Ikatan antara gula pentosa dan basa nitrogen disebut nukleosida. Ada 4 macam basa nukleosida yaitu :
  • Ikatan A-gula disebut adenina atau adenosin deoksiribonukleosida (deoksiadenosin)
  • Ikatan G-gula disebut guanina atau guanosin deoksiribonukleosida (deoksiguanosin)
  • Ikatan C-gula disebut sitosina atau sitidin deoksiribonukleosida (deoksisitidin)
  • Ikatan T-gula disebut timina atau timidin deoksiribonukleosida (deoksiribotimidin)
Ikatan asam-gula-fosfat disebut sebagai deoksiribonukleotida atau sering disebut nukleotida. Ada 4 macam deoksiribonukleotida, yaitu adenosin deoksiribonukleotida, timidin deoksiribonukleotida, sitidin deoksiribonukleotida, timidin deoksiribonukleotida. Nukleotida-nukleotida itu membentuk rangkaian yang disebut polinukleotida. DNA terbentuk dari dua utas poinukleotida yang saling berpilin.
Basa-basa nitrogen pada utas yang satu memiliki pasangan yang tetap dengan basa-basa nitrogen pada utas yang lain. Adenin berpasangan dengan timin dan guanin berpasangan dengan sitosin. Pasangan basa nitrogen A dan T dihubungkan oleh dua atom hidrogen (A=T). Adapun pasangan basa nitrogen C dan G dihubungkan oleh tiga atom hidrogen (C=G). Dengan demikian, kedua polinukleotida pada satu DNA saling komplemen.


D. RNA
Asam ribonukleat (bahasa Inggris:ribonucleic acid, RNA) senyawa yang merupakan bahan genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik.
Fungsi RNA adalah sebagai material genetika pada beberapa virus dan penghubung antara DNA dan protein saat melakukan sintesis protein.
Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus pentosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus pentosa dari nukleotida yang lain.
Tipe RNA
RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu mRNA ( messenger RNA ) atau RNAd ( RNA duta ), tRNA ( transfer RNA ) atau RNAt ( RNA transfer ), dan rRNA ( ribosomal RNA ) atau RNAr ( RNA ribosomal ).
  • RNAd
    RNAd merupakan RNA yang urutan basanya komplementer dengan salah satu urutan basa rantai DNA.RNAd membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom (di dalam inti sel) ke ribosom (di sitoplasma).Kode genetik RNAd tersebut kemudian menjadi cetakan utnuk menetukan spesifitas urutan asam amino pada rantai polipeptida.RNAd berupa rantai tunggal yang relatif panjang.Berikut gambarnya :
  • RNAr
    RNAr merupakan komponen struktural yang utama di dalam ribosom.Setiap subunit ribosom terdiri dari 30 – 46% molekul RNAr dan 70 – 80% protein.
  • RNAt
    RNAt merupakan RNA yang membawa asam amino satu per satu ke ribosom.Pada salah satu ujung RNAt terdapat tiga rangkaian baa pendek ( disebut antikodon ).Suatu asam amino akan melekat pada ujung RNAt yang berseberangan dengan ujung antikodon.Pelekatan ini merupakan cara berfungsinya RNAt, yaitu membawa asam amino spesifik yang nantinya berguna dalam sintesis protein yaitu pengurutan asam amino sesuai urutan kodonnya pada RNAd.

E. Biosintesis Protein
MEKANISME, tahap-tahap biosintesis protein :
  • aktivasi
  • inisiasi -> memulai
  • elongasi -> perpanjangan
  • terminasi
1. Biosintesis Protein
untuk membaca informasi genetik / kodon pada mRNA, DNA mentranskripsikan tRNA, setiap tRNA yang sesuai (yang mempunyai antikodon yang berkomplementer dengan kodon pada mRNA) mengikat salah satu dari 20 asam amino. Jadi ada 20 asam amino.
pengikatan asam amino oleh tRNA yang sesuai tersebut dikatalisis oleh enzim sintetase dengan menggunakan energi dari ATP sehingga terbentuk aminocyl-tRNA.
untuk setiap asam amino mempunyai enzim sintetase yang berbeda.
ekspresi gen -> protein


F. Gen dan Kromosom
Kromosom adalah struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan histon dan protein lain. Gen terbuat dari DNA (meskipun sebagian dari urutan DNA bukan bagian dari gen apapun). Gen disusun sepanjang kromosom dalam urutan yang kontinu. Struktur protein kromosom memungkinkan untuk aktivasi selektif (gen ditranskripsi menjadi protein) atau inaktivasi (gen tidak diungkapkan), dan dengan demikian untuk ekspresi diferensial dari genom dalam jenis sel yang berbeda dan ekspresi gen dalam urutan yang tepat selama perkembangan organisme atau pada berbagai kondisi metabolik.
Kromosom hadir dalam pasangan, yang diwarisi dari ibu (telur) dan yang lainnya dari ayah (sperma). Jadi, sel-sel somatik normal membawa dua versi gen (alela) yang biasanya sedikit berbeda dan disebut diploid, sedangkan sel germinal disebut haploid. Sel manusia normal mengandung 46 kromosom (22 pasang autosom dan 2 kromosom seks).
Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang da tangkai pendek.
Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.
Fungsi gen dan kromosom
Setiap gen dalam molekul DNA membawa instruksi untuk membuat satu jenis protein. Protein adalah molekul yang sangat penting yang melakukan banyak fungsi penting dalam organisme hidup. Misalnya, mereka melayani sebagai hormon, membawa pesan dari satu bagian tubuh ke bagian lain, mereka bertindak sebagai enzim, sehingga reaksi kimia mungkin yang menjaga sel hidup, dan mereka berfungsi sebagai bahan struktural dari mana sel-sel dapat dibuat. Setiap sel memiliki fungsi spesifik tertentu untuk melakukan. Tujuan dari sel tulang, misalnya, adalah untuk membuat tulang lebih. Tujuan dari sel pankreas, di sisi lain, mungkin untuk membuat senyawa insulin, yang mem- bantu dalam pembuatan glukosa (gula darah). Tugas gen dalam molekul DNA, oleh karena itu, adalah untuk mem- beritahu sel bagaimana memproduksi semua senyawa kimia yang berbeda (protein) yang mereka butuhkan untuk membuat agar berfungsi dengan baik.


G. Kromatin Seks
Kromatin seks merupakan kromatin khusus yang dijumpai pada banyak sel yang berkaitan dengan kromosom seks .Kromatin seks dibedakan atas :
  • Kromatin X ® berkaitan dengan kromosom X
    Kromatin X dapat dilihat pada inti sel dalam bentuk Barr body dan Draum stick
  • Kromatin Y ® berkaitan dengan kromosom Y
    Kromatin Y dapat dilihat dalam bentuk Fluoressensi body (F. Body).
Kromosom yang menentukan jenis kelamin suatu organisme. Pada manusia, perempuan memiliki dua kromosom X, dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kromosom yang menentukan jenis kelamin (seks) individu. Manusia laki-laki memiliki X besar dan kromosom Y lebih kecil seks, sementara perempuan manusia memiliki dua kromosom X seks.
gonosom adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin makhluk hidup, atau kromosom kelamin.
misalnya pada manusia, gonosom adalah kromosom nomor 23. Gonosom ada sepasang : X dan Y. setiap orang memiliki sepasang gonosom, kalo perempuan gonosomnya XX, kalo laki-laki gonosomnya XY.
Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel somatis (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
Gonosom (atau biasa disebut kromosom kelamin) adalah kromosom yang hanya terdapat pada sel gamet saja. Gonosom merupakan jenis kromosom yang menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Pada manusia terdapat 2 jenis gonosom, yaitu XY (laki - laki) dan XX (perempuan)


H. Karotip
Kariotipe adalah sebuah tes yang menganalisis bentuk, jumlah dan ukuran kromosom seseorang. Kromosom adalah struktur sel yang membawa DNA atau gen. Kromosom ekstra, hilang atau tidak normal dapat menjelaskan masalah pertumbuhan dan perkembangan.
Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya kariotipe (karton:inti, types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah kromosom yang berbeda-beda, maka kariotipnya pun berbeda pula.
Kariotipe adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya
Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologi seseorang
Kariotipe : Metode pengorganisasian kromosom suatu sel dalam kaitannya dengan jumlah, ukuran dan jenis.


Password : www.ilmukeperawatan.info